Новорождённых в России начнут проверять ещё на шесть редких заболеваний
Программу неонатального скрининга планируют расширить — в неё добавят миодистрофию Дюшенна и ещё пять наследственных патологий: болезнь Гоше, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Помпе, болезнь Ниманна-Пика типа A/B и болезнь Краббе. Расширение запланировано на 2027 год.
Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое Х-сцепленное заболевание, поражающее преимущественно мальчиков. Оно вызвано нарушением выработки белка дистрофина, что приводит к постепенному ослаблению мышц. Болезнь передаётся по женской линии, а её раннее выявление позволяет начать терапию до появления необратимых симптомов.
В Минздраве также сообщили, что в ближайшие годы список заболеваний для проверки новорождённых планируют расширить ещё на пять позиций. Напомним, с апреля 2026 года скрининг уже пополнился двумя патологиями — дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией.
